Una mala herencia; un gran regalo

Angelina Jolie ha convertido la terrible experiencia familiar y personal de portar el gen BRCA1 en un regalo a todas las mujeres del mundo. Tras someterse a una extirpación de los pechos (mastectomía), decidió escribir un artículo en el New York Times en el que hacía pública su afección y todos los detalles de la operación.

 jolie

Cuando una persona famosa da la cara y explica al gran público que padece una enfermedad rara, inmediatamente muchas personas que ignoran que pueden estar afectados, toman conciencia de que deben tomarse en serio el diagnóstico y posible tratamiento. Así ocurrió con el SIDA en los años ochenta, cuando Rock Hudson anunció que era portador.

 

Aunque sabemos bastantes cosas sobre cómo  evitar el cáncer en general, no hay tanta información sobre el llamado cáncer hereditario. No es como el cáncer de pulmón que se debe claramente al tabaco, o el de cuello uterino, producido por un virus, sino que viene condicionado por los genes, o sea: que desde el nacimiento, estas personas están predestinadas a tener un altísimo riesgo de tener tumores sin que estén expuestas a ningún otro factor de riesgo.

 

En concreto, los genes BRCA se encuentran en una de cada 500 mujeres aproximadamente. Las portadoras verán incrementado el riesgo de cáncer de mama  a un 60% y en cuanto al cáncer de ovario, aumentará del 1,5% de la población general a un 15-40%.

 

Como explica Angelina Jolie en su artículo, su madre falleció a los 59 años después de haber luchado mucho tiempo. Sin embargo, no todas las mujeres cuya madre ha padecido esta enfermedad han de tener miedo de ser portadoras. Existen toda una serie de condicionantes como son el número de miembros de la familia con antecedentes, el que alguna persona haya padecido a la vez cáncer de ovario y mama, la edad precoz al contraer el cáncer o el ser de etnia ashkenazy entre otros muchos.

 

¿Cómo saber entonces quiénes pueden ser portadores?. No es fácil saberlo; de hecho, sólo personas muy experimentadas en este campo pueden dar asesoramiento a través de determinados cuestionarios validados. Aquellas mujeres ( u hombres) que den “positivo” en el cuestionario, pasarán a las pruebas genéticas que determinarán si son o no portadoras del gen.

 

Y una vez realizado el diagnóstico, se ha de seguir una conducta determinada. No está claro cuál es el mejor camino a seguir. Va a depender de la edad del paciente, de si tiene hijos y de otras circunstancias. Lo que está claro es que las chicas jóvenes que son portadoras tendrán que hacer bastantes controles y pruebas durante la vida. Existen medicaciones que disminuyen el riesgo de cáncer de mama como los SERM ( Raloxifeno, tamoxifeno, bazedoxifeno…). Y muchas de estas mujeres recurrirán finalmente a extirparse de manera preventiva las mamas o las trompas y los ovarios, siempre aconsejadas previamente por su oncólogo.

 

La carta de Angelina tiene el mérito de haber puesto sobre la mesa el problema del cáncer hereditario, que no es el mayoritario, pero que es importante descartar cuando en una familia ha habido varias personas afectadas por la mutación. Seguramente, en los próximos años vamos a asistir a una mejora en el diagnóstico y a nuevas alternativas en el tratamiento y prevención que no sean tan traumáticas como las que ha tenido que padecer esta valiente mujer y madre.

Juan Acosta Díez

Ginecólogo

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Acerca de DE SALUD Y OTRAS COSAS

Médico ginecólogo , interesado en salud maternoinfantil , tecnología y ciencia en general.
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